去年夏天火爆全国的“冰桶挑战”，使公众以前所未有的热情关注各类罕见病群体。该活动一周年之际，也许这个热潮已经过去了，但是对于渐冻人的关爱还是在持续。相关人员指出，与罕见病相关的政策大多陷入瓶颈，罕见病的界定依然存在颇多争议。
回顾：
“冰桶”热曾引广泛关注
瓷娃娃罕见病关爱中心项目副总监孙月表示，冰桶挑战活动红火之前，很多人不知道罕见病是什么，正是“冰桶挑战”使得更多的人关注渐冻人，在800多万元的捐款中，根据捐赠人的意愿，500多万元将用到治疗渐冻人的项目。
2014年的夏天，“冰桶挑战”风靡全球，参加活动者浇自己一桶冰水，并点名挑战三位好友，被挑战者或选择接受挑战，或选择捐出善款。2014年8月17日，“冰桶挑战”传入中国，公益团体号召大家通过这种方式关注、支持ALS患者在内的各类罕见病群体。
2014年8月31日，瓷娃娃中心举办“冰桶挑战”公益项目媒体见面会，宣布捐赠意向为“支持ALS在内的罕见病群体”的款项 （5,574,311.80元）将全部用于渐冻人群体的相关救助服务等支持，也作为首期用款。本着动员全社会力量、建立长期支持渐冻人病友体系的愿望，通 过公开招标、评审、支持公益服务项目的方式来完成557万余元善款的使用，面向全国公开发布招标信息。“冰桶挑战——关爱渐冻人”项目由此启动，面向全国 公开招募到了9家机构的10个中标项目，包括北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心、陕西省渐冻人关爱互助协会、渐冻人联盟等。
现状：
国内缺乏基础数据调研
昨天，瓷娃娃罕见病关爱中心创始人、主任王奕鸥接受记者采访时表示，冰桶挑战的资金资助周期仅为期一年，目前，五个病友组织，仅有一个注册、拥有稳定工 作团队、且有持续资金来源，另外四个迄今未得到过冰桶挑战以外的资金支持，且没有全职工作者（机构创始人除外）。“冰桶挑战——关爱渐冻人”项目启动已很 长时间，一些项目已经趋于尾声，冰桶挑战的资金资助结束后，各机构能否持续运作也是一个巨大的挑战，这与渐冻人群体生存状况息息相关。
“‘冰桶挑战’使人们对罕见病的认知、关注程度达到了空前的高度，但热度过后，目前外界对渐冻人群体的关注度依然较低，包括罕见病在中国依然没有明确定 义。”王奕鸥表示，每个国家的罕见病情况都不一样，美国将发病人群在20万以下的称为罕见病。而在国内，对于罕见病，中国还缺乏基础性数据的调研，短期内 很难做出各方都认可的界定。“这需要很长的时间去做，在这个过程中，我们不会空等，还是要做一些实事，以尽快解决患者的问题。”
王奕鸥 说，罕见病问题很复杂，本身种类比较多，多达近7000种，其中5%患者面临最迫切的是治疗问题，虽然存在有效药物，但没有引进中国，也不在医保范围，而 且非常昂贵，一般家庭难以承担。对这部分患者来说，药物的普及性提升是急需解决的。其他95%以上的患者，即大部分罕见病患者没有有效药物。
挑战： 需要建立长期有效的机制
王奕鸥希望，社会各界能够继续保持当年参与“冰桶挑战”的那份热情来支持包括渐冻人在内的罕见病群体。罕见病群体面临的“病痛挑战”是无比艰巨的长期斗争，只有集合全社会的力量，才能让罕见病群体在前行中感到温暖，不再孤独。
据介绍，目前正在筹建的“病痛挑战”公益基金会，将搭建平台，建立长期有效的机制，整合资源支持各种罕见病组织的成长。对于政府层面在罕见病保障体系建 设方面要做的努力，王奕鸥表示，政府应尽快展开对罕见病的数据收集工作，这有助于制定相关激励政策和研发罕见病药物，同时，加大疾病的科研投入和政策的倾 斜，让相关医疗机构和企业更多支持罕见病的医学突破。
根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的 0.65％。~1％。的疾病，目前已经确认的罕见病约5000~6000种，包括成骨不全症、白化症、肺动脉高压、苯丙酮尿症、血友症、ALS症等，据估 测，罕见病患者在我国有上千万人之多，大多没有有效的治疗方法。而疾病带来的，往往是先天发育严重受限、终身残障甚至危及生命。许多罕见病家庭因病致贫， 得不到入学、就业机会，形成恶性循环。
