苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢疾病，属于常染色体隐形遗传病，是由于苯丙氨酸羟化酶基因发生突变，导致人体苯丙氨酸代谢异常引起的，患者的尿液中会排出大量的苯丙氨酸。

苯丙酮尿症好发人群是存在苯丙酮尿症家族史的幼儿，此疾病无传染性。此疾病的发生与遗传因素有一定关系，患儿在新生儿期一般无症状出现，通常在3-6个月左右开始出现症状，包括兴奋不安、智力发育落后、皮肤毛发异常、体味异常等。

苯丙酮尿症症状包括皮肤毛发异常、体味异常、智力发育落后等，分析如下：

1、皮肤毛发异常

患儿在患病后由于体内黑色素合成不足，会导致毛发颜色逐渐变浅，多呈棕黄色、黄色等，皮肤白皙。

2、体味异常

由于患儿体内苯丙氨酸代谢出现异常，汗液以及尿液中会排出大量的苯丙氨酸，会导致患儿体味异常，呈鼠尿臭味。

3、智力发育落后

患儿体内苯丙氨酸水平升高，会对中枢神经系统发育造成影响，会导致患儿智力发育落后。

苯丙酮尿症的出现与遗传、基因突变等因素有关，分析如下：

1、遗传

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，若父母双方均患有此疾病，则子女会100%患病;若父母均为苯丙酮尿突变基因的携带者，则子女患病的概率为25%。

2、基因突变

若患者苯丙氨酸羟化酶基因发生突变、苯丙氨酸羟化酶活性缺乏或者降低，苯丙氨酸难以转换为酪氨酸，会导致患者体内苯丙氨酸水平上升，易引起苯丙酮尿症。

苯丙酮尿症就医指征包括出现异常体味、癫痫发作、毛发皮肤异常等，分析如下：

1、出现异常体味

若患儿在排尿、出汗时，家长闻到明显鼠尿臭味、霉臭味等，需积极带其就医。

2、癫痫发作

若患儿近期出现痉挛性癫痫发作、点头状癫痫发作等情况，可能是苯丙酮尿症导致中枢神经系统发育异常引起的，需及时带其到医院就诊。

3、毛发皮肤异常

若患儿出生时毛发皮肤颜色正常，近期发现毛发皮肤颜色变浅，毛发呈黄褐色，皮肤白皙，需及时带其就医。

苯丙酮尿症可通过一般治疗、药物治疗、心理治疗等，分析如下：

1、一般治疗

家长应给患儿勤换尿布，保持局部皮肤干燥，其次要给其穿棉质、透气、宽松的衣物。通过母乳喂养患儿，或者采用低苯丙氨酸配方奶粉喂养。若患儿可以增加辅食，应以低蛋白、低苯丙氨酸的饮食为主。

2、药物治疗

若患儿出现癫痫的情况，需应用注射用苯巴比妥钠、苯妥英钠片、卡马西平片等药物治疗，具有镇静的作用，有助于终止抽搐。

3、心理治疗

若患儿出现哭闹不止的情况，家长需及时给予安抚。此疾病需长期治疗，若患儿年龄增大后出现抑郁、焦虑等症状，家长需及时与其沟通，做好心理辅导工作。

苯丙酮尿症日常应注意生活管理、注意饮食、做好病情监测等，分析如下：

1、注意生活管理

家长应给患儿勤换尿布，保持局部皮肤干燥;家长还需给存在湿疹的患儿穿舒适、宽松、棉质的衣物，防止对患处造成摩擦，导致皮肤损伤。

2、注意饮食

家长需注意患儿饮食，减少食用豆制品、肉类、乳制品等蛋白质含量高的食物，避免进食高热量、高脂肪的食物。

3、做好病情监测

家长还需定期带患儿到医院复诊，做静脉血苯丙氨酸浓度测定、CT检查、脑电图检查等检查，明确患儿病情的治疗情况。

苯丙酮尿症可通过遗传咨询、产前诊断、新生儿疾病筛查等方法预防，分析如下：

1、遗传咨询

首先健康人群应避免近亲结婚，若是苯丙酮尿突变基因的携带者或者患病者，应在怀孕前到医院进行遗传咨询。

2、产前诊断

女性可在怀孕后10-13周取绒毛膜或者16-22周行羊水穿刺检查，进行DNA分析，必要时可选择人工流产，达到优生优育的目的，预防苯丙酮尿症患儿出生。

3、新生儿疾病筛查

胎儿在出生后可做新生儿疾病筛查，可及早发现疾病，及早进行治疗。

苯丙酮尿症的诊断方法包括症状、静脉血苯丙氨酸浓度测定、基因诊断等，分析如下：

1、症状

若患儿出现智力发育明显落后、头发颜色变浅、皮肤白皙、体味呈鼠尿臭味等，可初步诊断是苯丙酮尿症。

2、静脉血苯丙氨酸浓度测定

还需进一步做静脉血苯丙氨酸浓度测定，若苯丙氨酸浓度>120μmol/L，可辅助诊断是苯丙酮尿症。

3、基因诊断

还可做基因诊断，若检测到PAH基因变异，也可辅助诊断是苯丙酮尿症。